Signo y síndrome de Chilaiditi: condiciones infrecuentes pero con importancia diagnóstica en pediatría: casos clínicos / Chilaiditi’s sign and syndrome: rare conditions but diagnostically important in pediatrics: clinical cases

Aunque poco frecuente, la interposición de intestino entre el diafragma y el hígado, signo o síndrome de Chilaiditi (en relación a la ausencia o presencia de síntomas gastrointestinales), constituye una condición clínica de importancia dadas las posibilidades de diagnóstico diferencial, tales como: neumoperitoneo, hernia diafragmática y absceso subfrénico. OBJETIVO: Presentar dos preescolares con signo y síndrome de Chilaiditi, así como resaltar la importancia de esta condición clínica. CASOS CLÍNICOS: Caso 1: Preescolar varón evaluado por cuadro respiratorio sin síntomas abdominales. La radiografía de tórax mostró infiltrados retrocardíacos izquierdos y presencia de aire en región subdiafragmática derecha. En radiografías previas se encontraba la misma imagen. Se concluyó que se trataba de un signo de Chilaiditi asociado a un cuadro de neumonía, se trató con antibioterapia y se dio de alta. Caso 2: Preescolar de sexo femenino, evaluada por distensión abdominal y constipación. Radiografía de tórax, solicitada previamente por cuadro respiratorio, con imagen de colon derecho situado entre el hemidiafragma y el hígado. Enema baritado de colon confirmó los hallazgos. Exámenes de laboratorio normales. Se concluyó síndrome de Chilaiditi, se indicó tratamiento médico, con buena evolución. CONCLUSIÓN: Se resalta la importancia de esta condición clínica que pese a ser infrecuente constituye un reto diagnóstico en los servicios de urgencia.

Although infrequent, bowel interposition between diaphragm and liver, Chilaiditi’s sign or syndrome (without or with gastrointestinal symptoms), are a major clinical condition given the possibilities of differential diagnosis, such as pneumoperitoneum, diaphragmatic hernia and subphrenic abscess. Objective: To report the cases of two preschool patients with Chilaiditi´s sign and syndrome, as well as to highlight the importance of this clinical condition. Clinical cases: Case 1: A male preschooler evaluated by respiratory disease without abdominal symptoms. Thorax X-ray shows left retrocardiac infiltrates and air in right subdiaphragmatic region. Previous radiographies shows the same image. He was diagnosed with Chilaiditi sign associated with pneumonia, antibiotics were used before discharge. Case 2: A female preschooler, evaluated by abdominal distention and constipation. A previous thorax X-ray shows bowel interposition between diaphragm and liver. Barium enema confirmed the findings. Blood test were normal. A Chilaiditi's syndrome was diagnosed. She received medical treatment with favorable evolution. Conclusion: These cases highlight the importance of this clinical condition that, despite being infrequent, constitutes a diagnostic challenge in the emergency services.

Guía colombiana para el diagnóstico de la deficiencia de lipasa ácida / Colombian Guidelines for Diagnosis of Lipase Acid Deficiency

Resumen Introducción: la deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D) es una entidad de herencia autosómica recesiva que lleva a la acumulación de esteres de colesterol y triglicéridos en el hígado, bazo y otros órganos. La edad de inicio y la tasa de progresión son muy variables, lo que posiblemente sea explicado por las mutaciones presentes en el gen LIPA. Las manifestaciones clínicas son las mismas que para otras patologías hepáticas, cardiovasculares y metabólicas, lo que hace difícil reconocerla en la práctica clínica. Objetivo: proveer una guía que permita a los clínicos reconocer los principales grupos de riesgo en los cuales se debe sospechar de LAL-D y mejorar su diagnóstico. Metodología: este documento se diseñó como un consenso de expertos en el cual participaron médicos especialistas en gastroenterología, hepatología, endocrinología, genética, patología y pediatría. Se realizó una revisión de la literatura acerca de las manifestaciones clínicas y de las herramientas para el diagnóstico de LAL-D y se siguió la metodología de técnica de grupo nominal. Resultados: se generaron algoritmos diagnósticos por consenso para cada uno de los grupos de riesgo, que facilitaran la sospecha y el diagnóstico de LAL-D. Conclusiones: esta guía propone algoritmos para el diagnóstico de LAL-D con base en el consenso clínico, que buscan optimizar la ruta diagnóstica en los pacientes con dicha patología.

Abstract Introduction: Lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) is an inherited autosomal recessive entity that leads to the accumulation of cholesterol and triglyceride esters in the liver, spleen and other organs. The age of onset and rate of progression vary greatly, possibly explained by mutations of the LIPA gene. Clinical manifestations are the same as those of other hepatic, cardiovascular and metabolic pathologies which makes it difficult to recognize in clinical practice. Objective: The objectives of these guidelines is to help clinicians recognize the major groups at risk for LAL-D and to improve its diagnosis. Methodology: This document was designed as a consensus of experts in gastroenterology, hepatology, endocrinology, genetics, pathology and pediatrics. A review of the literature regarding clinical manifestations and tools for diagnosis of LAL-D was conducted and the nominal group technique was followed. Results: Diagnostic algorithms which facilitate suspicion and diagnosis of LAL-D were generated by consensus for each of the risk groups. Conclusions: This guide proposes algorithms for the diagnosis of LAL-D based on clinical consensus. The algorithms seek to optimize diagnosis for patients with this pathology.